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Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.2
Koordinaten
Chromosom 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 171,4 kb
Protein
532 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
ALK3, CD292
Frühere Symbole
ACVRLK3
MANE-Select-Transkript
ENST00000372037.8NM_004329.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Juvenile Polyposis-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Multiple hamartomatöse (juvenile) Polypen des Gastrointestinaltrakts mit einem erhöhten Risiko für kolorektales und gastrisches Karzinom.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Koloskopie und obere Endoskopie, in der Regel ab dem frühen Jugendalter, mit Polypentfernung; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von BMPR1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der BMPR1A liegt. BMPR1A und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 86.342.294 bis 87.342.293.Chromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, Minus-StrangGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, Minus-StrangWAPL: 86.654.518–86.700.020, Plus-StrangOPN4: 86.654.518–86.666.460, Plus-StrangOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, Plus-StrangLDB3BMPR1A: 86.756.619–86.927.969, Plus-StrangBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, Minus-StrangMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, Plus-StrangSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, Plus-StrangADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, Plus-StrangFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, Minus-StrangGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, Plus-StrangSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, Plus-StrangNUTM2ADiagramm von BMPR1A: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 55 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 86.756.619–86.756.919, 301 BasenExon 2: 86.838.865–86.838.979, 115 BasenExon 3: 86.875.867–86.876.085, 219 BasenExon 4: 86.890.062–86.890.224, 163 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 86.892.127–86.892.229, 103 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 86.899.794–86.899.890, 97 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 86.900.027–86.900.126, 100 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 86.912.240–86.912.384, 145 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 86.917.134–86.917.326, 193 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 86.919.172–86.919.469, 298 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 86.921.520–86.921.695, 176 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 86.923.376–86.923.506, 131 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 86.923.594–86.927.969, 4.376 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 171,4 kb des Gens aus; 1.599 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BMPR1A

257

Positionen in BMPR1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

98 davon (38 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (77 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 171,4 kb von BMPR1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Varianten mit Seite (36)

Die BMPR1A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.67+1G>AIntron 386.876.086Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.431-1G>CIntron 686.900.026Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.676-1G>CIntron 886.917.133Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1166+2T>CIntron 1086.919.471Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1343-2A>GIntron 1186.923.374Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086.919.429Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
D38Rfs*33c.111dupExon 486.890.104Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
E88Xc.262G>TExon 586.892.158Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
F83Hfs*6c.247_251delExon 586.892.138Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G47Xc.139G>TExon 486.890.133Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 36 BMPR1A-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BMPR1A-Gen: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A-Gen: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bmpr1a

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