ATM

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Ataxie-Teleangiektasie

  • Autosomal-rezessiv

    Fortschreitende zerebelläre Ataxie, Teleangiektasien, Immundefekt und genetische Krebsveranlagung, verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des ATM-Gens.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose leitet die Vorbeugung von Infektionen und die Immunglobulin-Ersatztherapie an, ferner die Minimierung der Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, die Krebs- und Lungenkontrolluntersuchungen sowie die Trägerdiagnostik bei Angehörigen.

• Weibliche Unfruchtbarkeit

  • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2

  • Krebsprädisposition im Zusammenhang mit ATMAutosomal-dominant

    Eine einzelne Variante in ATM erhöht das Risiko für Brustkrebs mäßig und ist mit Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs in Verbindung gebracht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine verstärkte Brustkrebsfrüherkennung wird in der Regel empfohlen; Träger, deren Partner ebenfalls eine ATM-Variante trägt, möchten sich eventuell über das Risiko einer Ataxia teleangiectatica bei ihren Kindern informieren.

  • Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant

    Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von ATM

Exons machen 12,9 kb der 146 kb des Gens aus; 9.171 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATM

Varianten mit Seite (808)

Die ATM-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ADAadenosine deaminaseTeilt 1 Erkrankung
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 1 Erkrankung
• AK2adenylate kinase 2Teilt 1 Erkrankung
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Teilt 1 Erkrankung
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BTeilt 1 Erkrankung
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Teilt 1 Erkrankung
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 1 Erkrankung
• B2Mbeta-2-microglobulinTeilt 1 Erkrankung
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Teilt 1 Erkrankung
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Teilt 1 Erkrankung
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 1 Erkrankung
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 1 Erkrankung

Mit ATM verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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