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Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq21.1
Koordinaten
Chromosom X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 7,9 kb
Protein
80 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000650309.2NM_001866.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von COX7B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der COX7B liegt. COX7B und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 77.403.422 bis 78.403.421.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, Plus-StrangFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, Minus-StrangATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, Minus-StrangMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, Plus-StrangCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, Plus-StrangATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, Plus-StrangPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, Minus-StrangPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, Minus-StrangTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, Minus-StrangCYSLTR1Diagramm von COX7B: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 77.899.468–77.899.593, 126 BasenExon 2: 77.902.643–77.902.767, 125 BasenExon 3: 77.905.184–77.907.376, 2.193 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 7,9 kb des Gens aus; 243 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). COX7B-Gen: cytochrome c oxidase subunit 7B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B-Gen: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cox7b

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