Gen
CYB5A
cytochrome b5 type A
- HGNC 2570(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166347(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1528(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 18: 74.250.846–74.291.963 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 41,1 kb
- Protein
- 134 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MCB5
- Frühere Symbole
- CYB5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000340533.9NM_148923.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Methämoglobinämie und instabile Hämoglobine
- Erbliche Methämoglobinämie
Ab der Geburt erhöhte Methämoglobinwerte, verursacht durch rezessive Veränderungen in CYB5R3 oder CYB5A oder durch dominante Hämoglobin-M-Varianten in den Globin-Genen; ein CYB5R3-Mangel vom Typ II verursacht zudem schwere Entwicklungsstörungen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum erklärt eine ungeklärte Zyanose und hilft, Medikamente zu vermeiden, die den Methämoglobinspiegel erhöhen, etwa Dapson, Benzocain und Nitrite. Methylenblau behandelt die Enzymformen, darf aber nicht bei Personen mit G6PD-Mangel gegeben werden.
Aufbau von CYB5A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 41,1 kb des Gens aus; 405 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYB5A
2
Positionen in CYB5A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,1 kb von CYB5A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit CYB5A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYB5A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Scrotal hypospadias
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
12 weitere Merkmale anzeigen
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Ambiguous genitalia in males
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male pseudohermaphroditism
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Abnormal circulating corticosterone level
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYB5A-Gen: cytochrome b5 type A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyb5a
Dante Labs. CYB5A-Gen: cytochrome b5 type A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyb5a
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