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Gen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.3
Koordinaten
Chromosom 12: 57.095.408–57.111.362 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 16 kb
Protein
847 Aminosäuren
Auch bekannt als
D12S1644, IL-4-STAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000300134.8NM_003153.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyper-IgE-Syndrom

    • Eine Erkrankung, die durch erhöhte IgE-Werte im Serum, Dermatitis und Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von STAT6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der STAT6 liegt. STAT6 und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 56.603.385 bis 57.603.384.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56.521.807–56.617.037, Plus-StrangRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, Minus-StrangBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, Minus-StrangATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, Minus-StrangPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, Minus-StrangNACA: 56.714.612–56.741.535, Minus-StrangPRIM1: 56.730.438–56.752.384, Minus-StrangPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, Plus-StrangHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, Minus-StrangSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, Minus-StrangRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, Plus-StrangACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, Minus-StrangZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, Minus-StrangTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, Minus-StrangMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, Minus-StrangNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, Plus-StrangNAB2STAT6: 57.095.408–57.111.362, Minus-StrangSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, Plus-StrangLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, Plus-StrangNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, Plus-StrangSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, Minus-StrangCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, Minus-StrangSTAC3: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangINHBC: 57.434.700–57.452.067, Plus-StrangINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, Plus-StrangINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, Plus-StrangGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, Minus-StrangARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, Plus-StrangMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, Minus-StrangDDIT3: 57.517.712–57.520.480, Minus-StrangMBD6: 57.520.710–57.530.614, Plus-StrangDCTN2: 57.529.567–57.547.256, Minus-StrangKIF5A: 57.546.026–57.586.633, Plus-StrangKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, Plus-StrangPIP4K2CDiagramm von STAT6: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 57.095.408–57.096.761, 1.354 BasenExon 21: 57.096.850–57.096.978, 129 BasenExon 20: 57.097.068–57.097.133, 66 BasenExon 19: 57.098.505–57.098.597, 93 BasenExon 18: 57.098.792–57.098.902, 111 BasenExon 17: 57.099.015–57.099.078, 64 BasenExon 16: 57.099.294–57.099.440, 147 BasenExon 15: 57.099.767–57.099.903, 137 BasenExon 14: 57.099.996–57.100.090, 95 BasenExon 13: 57.102.290–57.102.496, 207 BasenExon 12: 57.102.829–57.102.921, 93 BasenExon 11: 57.104.464–57.104.586, 123 BasenExon 10: 57.104.726–57.104.813, 88 BasenExon 9: 57.105.151–57.105.339, 189 BasenExon 8: 57.105.468–57.105.599, 132 BasenExon 7: 57.106.191–57.106.339, 149 BasenExon 6: 57.106.528–57.106.580, 53 BasenExon 5: 57.106.693–57.106.831, 139 BasenExon 4: 57.107.231–57.107.314, 84 BasenExon 3: 57.107.605–57.107.743, 139 BasenExon 2: 57.108.163–57.108.299, 137 BasenExon 1: 57.111.129–57.111.362, 234 Basen22201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 16 kb des Gens aus; 2.544 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STAT6

1

Position in STAT6, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16 kb von STAT6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). STAT6-Gen: signal transducer and activator of transcription 6. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6-Gen: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stat6

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