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Gen

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p11.2
Koordinaten
Chromosom 11: 47.214.974–47.239.217 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 24,2 kb
Protein
427 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
MANE-Select-Transkript
ENST00000256996.9NM_000107.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DDB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der DDB2 liegt. DDB2 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 46.727.096 bis 47.727.095.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2: 46.719.079–46.768.566, Plus-StrangF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, Minus-StrangCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, Minus-StrangLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, Plus-StrangCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, Minus-StrangARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, Minus-StrangPACSIN3DDB2: 47.214.974–47.239.217, Plus-StrangDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, Minus-StrangACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, Plus-StrangNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, Plus-StrangMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, Minus-StrangMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, Minus-StrangSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, Plus-StrangSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, Minus-StrangPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, Minus-StrangRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, Minus-StrangCELF1NDUFS3: 47.565.336–47.584.565, Plus-StrangNDUFS3PTPMT1: 47.565.430–47.573.461, Plus-StrangPTPMT1KBTBD4: 47.572.196–47.578.982, Minus-StrangKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, Plus-StrangC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, Minus-StrangMTCH2: 47.604.339–47.642.698, Minus-StrangAGBL2: 47.659.591–47.715.389, Minus-StrangAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, Minus-StrangFNBP4Diagramm von DDB2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.214.974–47.215.263, 290 BasenExon 2: 47.216.336–47.216.472, 137 BasenExon 3: 47.216.858–47.217.049, 192 BasenExon 4: 47.232.814–47.232.959, 146 BasenExon 5: 47.234.573–47.234.672, 100 BasenExon 6: 47.234.757–47.234.934, 178 BasenExon 7: 47.235.270–47.235.412, 143 BasenExon 8: 47.237.837–47.238.001, 165 BasenExon 9: 47.238.138–47.238.183, 46 BasenExon 10: 47.238.800–47.239.217, 418 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 24,2 kb des Gens aus; 1.284 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DDB2

9

Positionen in DDB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,2 kb von DDB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). DDB2-Gen: damage specific DNA binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. DDB2-Gen: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ddb2

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