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Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 13 kb
Protein
559 Aminosäuren
Auch bekannt als
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE-Select-Transkript
ENST00000526683.6NM_078480.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PUF60

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 8, mit einer Klammer, an der PUF60 liegt. PUF60 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 143.322.830 bis 144.322.829.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143.301.453–143.359.979, Minus-StrangTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, Plus-StrangRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, Minus-StrangMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, Minus-StrangZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, Plus-StrangGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, Minus-StrangNAPRT: 143.574.782–143.578.649, Minus-StrangEEF1D: 143.579.697–143.599.541, Minus-StrangTIGD5: 143.597.831–143.603.224, Plus-StrangTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, Minus-StrangPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, Minus-StrangGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, Plus-StrangZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, Plus-StrangCCDC166: 143.706.694–143.708.109, Minus-StrangCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, Plus-StrangMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, Minus-StrangSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, Plus-StrangIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, Minus-StrangSCRIBPUF60: 143.816.344–143.829.315, Minus-StrangPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, Minus-StrangNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, Minus-StrangEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, Minus-StrangPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, Plus-StrangGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-StrangEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.337–144.093.149, Plus-StrangGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, Plus-StrangSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangWDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangHGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, Minus-StrangBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, Plus-StrangSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, Plus-StrangHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, Minus-StrangDGAT1Diagramm von PUF60: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 143.816.344–143.816.819, 476 BasenExon 11: 143.816.910–143.817.145, 236 BasenExon 10: 143.817.331–143.817.466, 136 BasenExon 9: 143.817.592–143.817.782, 191 BasenExon 8: 143.817.862–143.818.075, 214 BasenExon 7: 143.818.193–143.818.285, 93 BasenExon 6: 143.818.373–143.818.534, 162 BasenExon 5: 143.820.666–143.820.716, 51 BasenExon 4: 143.821.597–143.821.686, 90 BasenExon 3: 143.821.818–143.821.913, 96 BasenExon 2: 143.824.313–143.824.399, 87 BasenExon 1: 143.829.280–143.829.315, 36 Basen1211109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,9 kb der 13 kb des Gens aus; 1.680 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PUF60

    62

    Positionen in PUF60, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13 kb von PUF60, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PUF60-Gen: poly(U) binding splicing factor 60. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60-Gen: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/puf60

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