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Gen

MAF

MAF bZIP transcription factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q23.2
Koordinaten
Chromosom 16: 79.593.838–79.600.737 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 6,9 kb
Protein
403 Aminosäuren
Auch bekannt als
c-MAF
MANE-Select-Transkript
ENST00000326043.5NM_005360.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Nicht-syndromaler Katarakt mit frühem Beginn

      Katarakt, der bei der Geburt oder früh im Leben ohne weitere Merkmale auftritt und durch Veränderungen in Linsengenen wie den Kristallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD und anderen), GJA3, GJA8 und MIP verursacht wird.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung und Operation bei Kindern hilft, dauerhaften Sehverlust durch Amblyopie zu verhindern, und Familienmitglieder können augenärztliche Untersuchungen angeboten bekommen.

Aufbau von MAF

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der MAF liegt. MAF und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 16, von 79.097.288 bis 80.097.287.Chromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78.099.400–79.212.667, Plus-StrangWWOXMAF: 79.593.838–79.600.737, Minus-StrangMAFDiagramm von MAF: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 79.593.838–79.594.553, 716 BasenExon 1: 79.598.785–79.600.737, 1.953 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 6,9 kb des Gens aus; 1.212 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAF

16

Positionen in MAF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,9 kb von MAF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAF-Gen: MAF bZIP transcription factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. MAF-Gen: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/maf

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