Gen
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000068885↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57560↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q25.33
- Koordinaten
- Chromosom 3: 160.256.986–160.399.225 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 142,2 kb
- Protein
- 777 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Frühere Symbole
- WDR56
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von IFT80
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 142,2 kb des Gens aus; 2.334 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IFT80
58
Positionen in IFT80, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 142,2 kb von IFT80, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit IFT80 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IFT80 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IFT80-Gen: intraflagellar transport 80. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift80
Dante Labs. IFT80-Gen: intraflagellar transport 80 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift80
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