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Gen

TBX4

T-box transcription factor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.2
Koordinaten
Chromosom 17: 61.452.422–61.485.110 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 32,7 kb
Protein
546 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TBX4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TBX4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TBX4 liegt. TBX4 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 60.968.766 bis 61.968.765.Chromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, Plus-StrangBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, Plus-StrangTBX2TBX4: 61.452.422–61.485.110, Plus-StrangTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, Minus-StrangNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, Minus-StrangBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, Minus-StrangINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, Minus-StrangMED13Diagramm von TBX4: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 61.452.422–61.452.577, 156 BasenExon 2: 61.456.488–61.456.676, 189 BasenExon 3: 61.457.537–61.457.631, 95 BasenExon 4: 61.465.819–61.465.938, 120 BasenExon 5: 61.467.510–61.467.657, 148 BasenExon 6: 61.478.627–61.478.779, 153 BasenExon 7: 61.479.881–61.479.969, 89 BasenExon 8: 61.480.090–61.480.319, 230 BasenExon 9: 61.482.897–61.485.110, 2.214 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 32,7 kb des Gens aus; 1.641 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBX4

36

Positionen in TBX4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,7 kb von TBX4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TBX4-Gen: T-box transcription factor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. TBX4-Gen: T-box transcription factor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbx4

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