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Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Exons
53 Exons über 143,1 kb
Protein
3.251 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ13231, JBTS17, Hug
Frühere Symbole
C5orf42
MANE-Select-Transkript
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CPLANE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der CPLANE1 liegt. CPLANE1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 36.677.806 bis 37.677.805.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, Plus-StrangSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, Plus-StrangNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, Minus-StrangCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, Minus-StrangNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, Plus-StrangWDR70Diagramm von CPLANE1: 53 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 52: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 51: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 50: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 53: 37.106.235–37.107.778, 1.544 BasenExon 52: 37.108.293–37.108.471, 179 BasenExon 51: 37.114.960–37.115.049, 90 BasenExon 50: 37.120.216–37.120.340, 125 BasenExon 49: 37.121.617–37.121.784, 168 BasenExon 48: 37.122.430–37.122.488, 59 BasenExon 47: 37.125.244–37.125.409, 166 BasenExon 46: 37.138.720–37.138.848, 129 BasenExon 45: 37.139.340–37.139.370, 31 BasenExon 44: 37.142.310–37.142.480, 171 BasenExon 43: 37.148.181–37.148.268, 88 BasenExon 42: 37.153.740–37.153.993, 254 BasenExon 41: 37.157.313–37.157.420, 108 BasenExon 40: 37.157.670–37.157.868, 199 BasenExon 39: 37.158.224–37.158.345, 122 BasenExon 38: 37.162.465–37.162.566, 102 BasenExon 37: 37.164.273–37.164.327, 55 BasenExon 36: 37.165.539–37.165.671, 133 BasenExon 35: 37.167.047–37.167.213, 167 BasenExon 34: 37.168.791–37.169.561, 771 BasenExon 33: 37.170.041–37.170.331, 291 BasenExon 32: 37.173.755–37.173.947, 193 BasenExon 31: 37.175.909–37.175.986, 78 BasenExon 30: 37.177.621–37.177.700, 80 BasenExon 29: 37.179.361–37.179.443, 83 BasenExon 28: 37.180.017–37.180.183, 167 BasenExon 27: 37.180.857–37.181.005, 149 BasenExon 26: 37.182.760–37.183.699, 940 BasenExon 25: 37.184.788–37.185.079, 292 BasenExon 24: 37.186.286–37.186.394, 109 BasenExon 23: 37.187.414–37.187.572, 159 BasenExon 22: 37.187.733–37.187.842, 110 BasenExon 21: 37.195.858–37.195.996, 139 BasenExon 20: 37.198.702–37.198.866, 165 BasenExon 19: 37.201.591–37.201.808, 218 BasenExon 18: 37.205.315–37.205.454, 140 BasenExon 17: 37.206.197–37.206.425, 229 BasenExon 16: 37.213.559–37.213.732, 174 BasenExon 15: 37.221.324–37.221.488, 165 BasenExon 14: 37.224.253–37.224.333, 81 BasenExon 13: 37.224.532–37.224.740, 209 BasenExon 12: 37.226.304–37.227.073, 770 BasenExon 11: 37.227.243–37.227.392, 150 BasenExon 10: 37.227.568–37.227.817, 250 BasenExon 9: 37.230.867–37.231.049, 183 BasenExon 8: 37.238.857–37.238.960, 104 BasenExon 7: 37.239.713–37.239.869, 157 BasenExon 6: 37.243.013–37.243.119, 107 BasenExon 5: 37.244.375–37.244.607, 233 BasenExon 4: 37.245.479–37.245.598, 120 BasenExon 3: 37.245.710–37.245.845, 136 BasenExon 2: 37.247.618–37.247.745, 128 BasenExon 1: 37.249.245–37.249.376, 132 Basen53504540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,3 kb der 143,1 kb des Gens aus; 9.756 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CPLANE1

177

Positionen in CPLANE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 143,1 kb von CPLANE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CPLANE1-Gen: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1-Gen: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cplane1

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