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Gen

NF1

neurofibromin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
Exons
58 Exons über 282,7 kb
Protein
2.839 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomal-dominant

      Ein erbliches Tumordispositionssyndrom, bei dem sich Tumoren im Nervensystem entwickeln. In der Regel werden 3 Haupttypen unterschieden, es existieren jedoch auch weitere Formen mit unklarer Ätiologie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genotyp-Phänotyp-Korrelation, MEK-Inhibitor-Therapie bei inoperablen plexiformen Neurofibromen, Tumorüberwachung, Kaskadentestung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der NF1 liegt. NF1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 30.736.326 bis 31.736.325.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30.769.388–30.824.746, Minus-StrangCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, Plus-StrangATAD5TEFM: 30.897.336–30.906.762, Minus-StrangTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, Plus-StrangADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, Plus-StrangRNF135NF1: 31.094.977–31.377.675, Plus-StrangNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, Minus-StrangOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, Minus-StrangEVI2B: 31.305.213–31.318.831, Minus-StrangEVI2A: 31.316.410–31.321.754, Minus-StrangRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, Plus-StrangRAB11FIP4Diagramm von NF1: 58 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 62 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 72 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 86 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 63 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 64 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 113 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 159 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 54 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 52 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 74 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 96 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 71 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 68 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 178 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 132 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 90 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 74 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 95 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 78 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 55 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 46 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 31.094.977–31.095.369, 393 BasenExon 2: 31.155.983–31.156.126, 144 BasenExon 3: 31.159.010–31.159.093, 84 BasenExon 4: 31.163.186–31.163.376, 191 BasenExon 5: 31.169.891–31.169.997, 107 BasenExon 6: 31.181.422–31.181.489, 68 BasenExon 7: 31.181.710–31.181.785, 76 BasenExon 8: 31.182.508–31.182.665, 158 BasenExon 9: 31.200.422–31.200.595, 174 BasenExon 10: 31.201.037–31.201.159, 123 BasenExon 11: 31.201.411–31.201.485, 75 BasenExon 12: 31.206.240–31.206.371, 132 BasenExon 13: 31.214.451–31.214.585, 135 BasenExon 14: 31.219.005–31.219.118, 114 BasenExon 15: 31.221.850–31.221.929, 80 BasenExon 16: 31.223.444–31.223.567, 124 BasenExon 17: 31.225.095–31.225.250, 156 BasenExon 18: 31.226.435–31.226.684, 250 BasenExon 19: 31.227.218–31.227.291, 74 BasenExon 20: 31.227.523–31.227.606, 84 BasenExon 21: 31.229.025–31.229.465, 441 BasenExon 22: 31.229.835–31.229.974, 140 BasenExon 23: 31.230.260–31.230.382, 123 BasenExon 24: 31.230.842–31.230.925, 84 BasenExon 25: 31.232.073–31.232.189, 117 BasenExon 26: 31.232.700–31.232.881, 182 BasenExon 27: 31.233.002–31.233.213, 212 BasenExon 28: 31.235.611–31.235.772, 162 BasenExon 29: 31.235.918–31.236.021, 104 BasenExon 30: 31.248.984–31.249.119, 136 BasenExon 31: 31.252.938–31.253.000, 63 BasenExon 32: 31.258.344–31.258.502, 159 BasenExon 33: 31.259.032–31.259.129, 98 BasenExon 34: 31.260.369–31.260.515, 147 BasenExon 35: 31.261.711–31.261.857, 147 BasenExon 36: 31.265.229–31.265.339, 111 BasenExon 37: 31.325.820–31.326.252, 433 BasenExon 38: 31.327.499–31.327.839, 341 BasenExon 39: 31.330.296–31.330.498, 203 BasenExon 40: 31.334.838–31.335.031, 194 BasenExon 41: 31.336.333–31.336.473, 141 BasenExon 42: 31.336.635–31.336.914, 280 BasenExon 43: 31.337.368–31.337.582, 215 BasenExon 44: 31.337.819–31.337.880, 62 BasenExon 45: 31.338.025–31.338.139, 115 BasenExon 46: 31.338.704–31.338.805, 102 BasenExon 47: 31.340.505–31.340.645, 141 BasenExon 48: 31.343.009–31.343.135, 127 BasenExon 49: 31.349.120–31.349.251, 132 BasenExon 50: 31.350.183–31.350.318, 136 BasenExon 51: 31.352.257–31.352.414, 158 BasenExon 52: 31.356.460–31.356.582, 123 BasenExon 53: 31.356.960–31.357.090, 131 BasenExon 54: 31.357.269–31.357.369, 101 BasenExon 55: 31.358.480–31.358.622, 143 BasenExon 56: 31.358.969–31.359.015, 47 BasenExon 57: 31.360.487–31.360.703, 217 BasenExon 58: 31.374.013–31.377.675, 3.663 Basen11020304050585′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,4 kb der 282,7 kb des Gens aus; 8.520 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NF1

3.594

Positionen in NF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1.698 davon (47 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (137 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1.698 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 282,7 kb von NF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NF1-Gen: neurofibromin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1-Gen: neurofibromin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nf1

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