Gen
KIAA0586
KIAA0586
- HGNC 19960(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100578(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9786(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 14: 58.427.719–58.551.297 (GRCh38)
- Exons
- 31 Exons über 123,6 kb
- Protein
- 1.548 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- Talpid3, JBTS23
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000652326.2NM_001329943.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Autosomal-rezessiv
Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Erkrankungen (JSRD) sind eine Gruppe von Syndromen mit Entwicklungsverzögerungen und multiplen angeborenen Fehlbildungen. Das obligate Merkmal ist das sogenannte „Backenzahnzeichen“ (Molar Tooth Sign, MTS) – eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Rautenhirns, die in der bildgebenden Diagnostik des Gehirns erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch eine Hypodysplasie des Kleinhirnwurms (Vermis cerebelli), eine Verdickung und Fehlausrichtung der oberen Kleinhirnstiele (Pedunculi cerebellares superiores) sowie eine abnorm tiefe Fossa interpeduncularis.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Joubert-Syndrom
Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)
- Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv
Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von KIAA0586
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,6 kb der 123,6 kb des Gens aus; 4.647 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KIAA0586
147
Positionen in KIAA0586, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 123,6 kb von KIAA0586, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.
Mit KIAA0586 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KIAA0586 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Elongated superior cerebellar peduncle
- More grooves in brain
27 weitere Merkmale anzeigen
- Occipital meningocele
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Anencephaly
- Aplasia of the olfactory bulb
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Colpocephaly
- Dilated third ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Meningocele
- Open operculum
- Rise in pressure inside skull
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Decreased reflex response
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KIAA0586-Gen: KIAA0586. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kiaa0586
Dante Labs. KIAA0586-Gen: KIAA0586 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kiaa0586
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