Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq22.3
Koordinaten
Chromosom X: 108.719.946–108.736.563 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 16,6 kb
Protein
1.256 Aminosäuren
Auch bekannt als
PY160, IRS-4
MANE-Select-Transkript
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von IRS4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der IRS4 liegt. IRS4 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 108.228.255 bis 109.228.254.Chromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108.155.297–108.439.497, Minus-StrangCOL4A6COL4A5: 108.439.717–108.697.766, Plus-StrangCOL4A5IRS4: 108.719.946–108.736.563, Minus-StrangIRS4Diagramm von IRS4: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 108.719.946–108.722.523, 2.578 BasenExon 1: 108.732.579–108.736.563, 3.985 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 16,6 kb des Gens aus; 3.771 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IRS4

1

Position in IRS4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von IRS4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). IRS4-Gen: insulin receptor substrate 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4-Gen: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irs4

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen