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Gen

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p12.2
Koordinaten
Chromosom 12: 20.368.537–20.688.583 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 320 kb
Protein
1.141 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CGI-PDE
MANE-Select-Transkript
ENST00000359062.4NM_000921.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Brachydaktylie mit arteriellem HypertonusAutosomal-dominant

      Eine durch Veränderungen in PDE3A verursachte Erkrankung, die kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie Typ E) mit einem schweren, nicht salzabhängigen Bluthochdruck verbindet.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber erklärt den früh auftretenden schweren Hypertonus und unterstützt die Blutdruckkontrolle, um das Schlaganfallrisiko zu senken.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PDE3A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PDE3A liegt. PDE3A und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 20.028.560 bis 21.028.559.Chromosom 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20.368.537–20.688.583, Plus-StrangPDE3ASLCO1C1: 20.695.332–20.753.386, Plus-StrangSLCO1C1SLCO1B3: 20.806.645–20.918.230, Plus-StrangSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, Plus-StrangSLCO1B3-SLCO1B7Diagramm von PDE3A: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 20.368.537–20.370.244, 1.708 BasenExon 2: 20.556.660–20.556.710, 51 BasenExon 3: 20.613.443–20.613.700, 258 BasenExon 4: 20.616.230–20.616.384, 155 BasenExon 5: 20.621.296–20.621.411, 116 BasenExon 6: 20.629.908–20.630.127, 220 BasenExon 7: 20.633.693–20.633.778, 86 BasenExon 8: 20.634.902–20.635.056, 155 BasenExon 9: 20.637.100–20.637.237, 138 BasenExon 10: 20.639.846–20.639.957, 112 BasenExon 11: 20.646.490–20.646.603, 114 BasenExon 12: 20.646.751–20.646.950, 200 BasenExon 13: 20.648.688–20.648.891, 204 BasenExon 14: 20.650.445–20.650.600, 156 BasenExon 15: 20.653.947–20.654.205, 259 BasenExon 16: 20.680.030–20.688.583, 8.554 Basen151015165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,5 kb der 320 kb des Gens aus; 3.426 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDE3A

1

Position in PDE3A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 320 kb von PDE3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PDE3A-Gen: phosphodiesterase 3A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. PDE3A-Gen: phosphodiesterase 3A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde3a

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