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Gen

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.21
Koordinaten
Chromosom 22: 18.077.990–18.105.396 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 27,4 kb
Protein
305 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ20695
MANE-Select-Transkript
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung

    • Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv

      Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PEX26

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der PEX26 liegt. PEX26 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 17.591.693 bis 18.591.692.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17.562.670–17.591.927, Plus-StrangSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, Minus-StrangATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, Plus-StrangBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, Minus-StrangBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, Minus-StrangMICAL3: 18.077.989–18.131.720, Plus-StrangPEX26: 18.077.990–18.105.396, Plus-StrangPEX26TUBA8: 18.109.704–18.146.683, Plus-StrangTUBA8USP18: 18.148.399–18.177.400, Plus-StrangUSP18GGTLC3: 18.516.338–18.518.161, Minus-StrangGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, Plus-StrangTMEM191BDiagramm von PEX26: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 18.077.990–18.078.606, 617 BasenExon 2: 18.079.874–18.080.014, 141 BasenExon 3: 18.083.437–18.083.732, 296 BasenExon 4: 18.085.112–18.085.258, 147 BasenExon 5: 18.087.972–18.105.396, 17.425 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 18,6 kb der 27,4 kb des Gens aus; 918 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PEX26

58

Positionen in PEX26, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,4 kb von PEX26, einschließlich der Introns, und nicht nur die 18,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PEX26-Gen: peroxisomal biogenesis factor 26. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26-Gen: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex26

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