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Gen

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.3
Koordinaten
Chromosom 5: 179.614.178–179.623.671 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 9,5 kb
Protein
449 Aminosäuren
Auch bekannt als
hnRNPH
Frühere Symbole
HNRPH1
MANE-Select-Transkript
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von HNRNPH1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der HNRNPH1 liegt. HNRNPH1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 179.118.925 bis 180.118.924.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, Minus-StrangADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, Plus-StrangRUFY1: 179.550.542–179.610.015, Plus-StrangRUFY1HNRNPH1: 179.614.178–179.623.671, Minus-StrangHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, Minus-StrangSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, Minus-StrangCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, Plus-StrangCANXMAML1: 179.732.672–179.777.283, Plus-StrangMAML1LTC4S: 179.793.852–179.797.712, Plus-StrangLTC4SMGAT4B: 179.797.597–179.806.979, Minus-StrangMGAT4BSQSTM1: 179.806.398–179.838.078, Plus-StrangSQSTM1MRNIP: 179.834.406–179.862.173, Minus-StrangMRNIPTBC1D9B: 179.861.160–179.907.933, Minus-StrangTBC1D9BRNF130: 179.911.651–180.072.151, Minus-StrangRNF130RASGEF1C: 180.100.795–180.209.225, Minus-StrangRASGEF1CDiagramm von HNRNPH1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 179.614.178–179.614.959, 782 BasenExon 13: 179.615.546–179.615.595, 50 BasenExon 12: 179.616.126–179.616.218, 93 BasenExon 11: 179.616.869–179.616.958, 90 BasenExon 10: 179.617.051–179.617.110, 60 BasenExon 9: 179.617.514–179.617.649, 136 BasenExon 8: 179.617.799–179.617.932, 134 BasenExon 7: 179.617.989–179.618.060, 72 BasenExon 6: 179.618.145–179.618.323, 179 BasenExon 5: 179.619.269–179.619.407, 139 BasenExon 4: 179.620.892–179.621.035, 144 BasenExon 3: 179.621.242–179.621.397, 156 BasenExon 2: 179.623.037–179.623.164, 128 BasenExon 1: 179.623.595–179.623.671, 77 Basen141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 9,5 kb des Gens aus; 1.350 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von HNRNPH1

    1

    Position in HNRNPH1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 9,5 kb von HNRNPH1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,2 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit HNRNPH1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HNRNPH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HNRNPH1-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1-Gen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnrnph1

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