Gen
GYS2
glycogen synthase 2
- HGNC 4707(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111713(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2998(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p12.1
- Koordinaten
- Chromosom 12: 21.536.107–21.604.847 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 68,7 kb
- Protein
- 703 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261195.3NM_021957.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 0 (Mangel an hepatischer Glykogensynthase)Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in GYS2, die im Kindesalter nach nächtlichem Fasten einen niedrigen Blutzucker und Ketone verursachen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht häufige eiweißreiche Mahlzeiten und stärkehaltige Snacks vor dem Schlafengehen, um einen niedrigen Blutzucker zu verhindern.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GYS2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 68,7 kb des Gens aus; 2.112 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GYS2
43
Positionen in GYS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,7 kb von GYS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit GYS2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GYS2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GYS2-Gen: glycogen synthase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gys2
Dante Labs. GYS2-Gen: glycogen synthase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gys2
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