Gen
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000162430(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57190(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.11
- Koordinaten
- Chromosom 1: 25.800.193–25.818.221 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 18 kb
- Protein
- 556 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- SELN, RSS
- Frühere Symbole
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Muskeldystrophien
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Angeborene Myopathien
- SELENON-assoziierte angeborene Myopathie mit steifer WirbelsäuleAutosomal-rezessiv
Eine angeborene Myopathie, die durch Varianten im SELENON-Gen verursacht wird, mit früher Steifheit der Wirbelsäule, Skoliose und Schwäche der Atemmuskulatur.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Regelmäßige Kontrollen der Atemfunktion werden empfohlen, da sich eine Atemschwäche entwickeln kann, während das Gehen noch erhalten ist.
- Nemaline-Myopathie
Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SELENON
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 18 kb des Gens aus; 1.671 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SELENON
89
Positionen in SELENON, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18 kb von SELENON, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.
Mit SELENON verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SELENON verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
32 weitere Merkmale anzeigen
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SELENON-Gen: selenoprotein N. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/selenon
Dante Labs. SELENON-Gen: selenoprotein N [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/selenon
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