Gen
POLRMT
RNA polymerase mitochondrial
- HGNC 9200(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000099821(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5442(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 617.221–633.537 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 16,3 kb
- Protein
- 1.230 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000588649.7NM_005035.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Aufbau von POLRMT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 16,3 kb des Gens aus; 3.693 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest POLRMT
12
Positionen in POLRMT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
7 davon (58 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (7 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,3 kb von POLRMT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit POLRMT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLRMT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Elevated brain lactate level by MRS
- Mild global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). POLRMT-Gen: RNA polymerase mitochondrial. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polrmt
Dante Labs. POLRMT-Gen: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polrmt
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