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Gen

KLF1

KLF transcription factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.13
Koordinaten
Chromosom 19: 12.884.422–12.887.201 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 2,8 kb
Protein
362 Aminosäuren
Auch bekannt als
EKLF
MANE-Select-Transkript
ENST00000264834.6NM_006563.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene dyserythropoetische Anämien

    • Angeborene dyserythropoetische Anämie

      Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ I bis IV und verwandte Formen), die durch Veränderungen in Genen wie CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 und GATA1 verursacht werden. Sie werden meist autosomal-rezessiv vererbt, einige Formen dominant.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose leitet die Überwachung und Behandlung der Eisenüberladung, die auch ohne Transfusionen entstehen kann; Interferon-alpha kann bei Typ I helfen.

Aufbau von KLF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der KLF1 liegt. KLF1 und 45 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 12.385.812 bis 13.385.811.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, Minus-StrangZNF799: 12.391.949–12.441.082, Minus-StrangZNF443: 12.429.706–12.441.021, Minus-StrangZNF443: 12.433.103–12.484.816, Minus-StrangZNF709: 12.461.184–12.513.854, Minus-StrangZNF709: 12.461.559–12.551.474, Minus-StrangZNF564: 12.524.903–12.551.542, Minus-StrangZNF564: 12.525.720–12.580.975, Minus-StrangZNF490: 12.575.832–12.640.098, Minus-StrangZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, Plus-StrangZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, Minus-Strang: 12.643.831–12.648.397, Minus-Strang: 12.664.828–12.669.397, Minus-StrangWDR83: 12.666.802–12.675.832, Plus-StrangWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, Minus-Strang: 12.668.071–12.681.834, Minus-StrangDHPS: 12.673.411–12.681.901, Minus-StrangDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, Minus-StrangFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, Plus-StrangGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, Minus-StrangTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, Minus-StrangTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, Plus-StrangGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, Plus-StrangBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, Minus-StrangHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, Plus-StrangPRDX2: 12.796.817–12.801.882, Minus-StrangTHSD8: 12.802.031–12.813.581, Plus-StrangRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, Plus-StrangRTBDN: 12.825.477–12.838.362, Minus-StrangRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, Plus-StrangMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, Minus-StrangDNASE2KLF1: 12.884.422–12.887.201, Minus-StrangKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, Plus-StrangGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, Minus-StrangSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, Minus-StrangCALR: 12.938.578–12.944.525, Plus-StrangCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, Plus-StrangGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, Minus-StrangDAND5: 12.965.159–12.974.760, Plus-StrangDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, Plus-StrangNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, Minus-StrangLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, Minus-StrangTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, Plus-StrangNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, Minus-StrangSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, Plus-StrangIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, Minus-StrangCACNA1ADiagramm von KLF1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12.884.422–12.885.060, 639 BasenExon 2: 12.885.317–12.886.142, 826 BasenExon 1: 12.887.054–12.887.201, 148 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 2,8 kb des Gens aus; 1.089 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KLF1

9

Positionen in KLF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von KLF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KLF1-Gen: KLF transcription factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klf1

Vancouver

Dante Labs. KLF1-Gen: KLF transcription factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klf1

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