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Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 40.695.174–40.732.340 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 37,2 kb
Protein
339 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Frühere Symbole
RAD51A, RECA
MANE-Select-Transkript
ENST00000267868.8NM_002875.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RAD51

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der RAD51 liegt. RAD51 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 40.213.757 bis 41.213.756.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, Plus-StrangBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, Plus-StrangPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, Plus-StrangBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, Minus-StrangPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, Minus-StrangANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, Plus-StrangINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, Minus-StrangCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, Plus-StrangPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, Plus-StrangDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, Plus-StrangKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, Plus-StrangIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, Plus-StrangBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, Plus-StrangCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, Minus-StrangCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, Plus-StrangRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, Plus-StrangKNL1RAD51: 40.695.174–40.732.340, Plus-StrangRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, Minus-StrangRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, Plus-StrangGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, Minus-StrangDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, Plus-StrangC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, Plus-StrangZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, Minus-StrangSPINT1: 40.843.513–40.860.274, Plus-StrangSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, Minus-StrangRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, Plus-StrangVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, Plus-StrangDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, Plus-StrangCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, Minus-StrangINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, Minus-StrangEXD1Diagramm von RAD51: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 40.695.174–40.695.425, 252 BasenExon 2: 40.698.757–40.698.845, 89 BasenExon 3: 40.701.064–40.701.201, 138 BasenExon 4: 40.706.177–40.706.294, 118 BasenExon 5: 40.709.025–40.709.116, 92 BasenExon 6: 40.718.805–40.718.899, 95 BasenExon 7: 40.728.711–40.728.824, 114 BasenExon 8: 40.729.505–40.729.634, 130 BasenExon 9: 40.729.853–40.729.974, 122 BasenExon 10: 40.731.055–40.732.340, 1.286 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 37,2 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RAD51

6

Positionen in RAD51, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,2 kb von RAD51, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RAD51-Gen: RAD51 recombinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51-Gen: RAD51 recombinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rad51

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