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Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.13
Koordinaten
Chromosom 12: 112.418.947–112.509.918 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 91 kb
Protein
593 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Frühere Symbole
NS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000351677.7NM_002834.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PTPN11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PTPN11 liegt. PTPN11 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 111.964.433 bis 112.964.432.Chromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111.893.714–112.014.271, Minus-StrangTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, Plus-StrangERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, Minus-StrangNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, Plus-StrangTRAFD1HECTD4: 112.160.188–112.382.443, Minus-StrangHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, Minus-StrangRPL6PTPN11: 112.418.947–112.509.918, Plus-StrangPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, Plus-StrangRPH3AOAS1: 112.905.856–112.933.219, Plus-StrangOAS1OAS3: 112.938.051–112.976.460, Plus-StrangOAS3Diagramm von PTPN11: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 112.418.947–112.419.125, 179 BasenExon 2: 112.446.276–112.446.398, 123 BasenExon 3: 112.450.318–112.450.512, 195 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 112.453.195–112.453.387, 193 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 112.454.564–112.454.680, 117 BasenExon 6: 112.455.950–112.456.063, 114 BasenExon 7: 112.472.944–112.473.040, 97 BasenExon 8: 112.477.651–112.477.730, 80 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 112.477.857–112.478.015, 159 BasenExon 10: 112.482.074–112.482.205, 132 BasenExon 11: 112.486.475–112.486.629, 155 BasenExon 12: 112.488.443–112.488.510, 68 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 112.489.024–112.489.175, 152 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 112.502.144–112.502.256, 113 BasenExon 15: 112.504.695–112.504.796, 102 BasenExon 16: 112.505.825–112.509.918, 4.094 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 91 kb des Gens aus; 1.782 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTPN11

127

Positionen in PTPN11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (0,8 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 91 kb von PTPN11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (8)

Die PTPN11-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
E139Dc.417G>CExon 4112.453.279Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
I56Tc.167T>CExon 3112.450.347Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
I56Vc.166A>GExon 3112.450.346Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
M504Vc.1510A>GExon 13112.489.086Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N308Dc.922A>GExon 8112.477.719Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Q510Pc.1529A>CExon 13112.489.105Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
T468Mc.1403C>TExon 12112.488.466Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Y63Cc.188A>GExon 3112.450.368Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PTPN11-Gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11-Gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptpn11

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