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Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p12.1
Koordinaten
Chromosom 16: 27.550.144–27.780.344 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 230,2 kb
Protein
1.618 Aminosäuren
Auch bekannt als
JBTS26
Frühere Symbole
KIAA0556
MANE-Select-Transkript
ENST00000261588.10NM_015202.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KATNIP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der KATNIP liegt. KATNIP und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 27.165.244 bis 28.165.243.Chromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27.203.476–27.225.987, Plus-StrangKDM8NSMCE1: 27.222.306–27.268.788, Minus-StrangNSMCE1IL4R: 27.313.462–27.365.558, Plus-StrangIL4RIL21R: 27.402.174–27.452.050, Plus-StrangIL21RGTF3C1: 27.459.555–27.549.960, Minus-StrangGTF3C1KATNIP: 27.550.144–27.780.344, Plus-StrangKATNIPGSG1L: 27.787.526–28.063.754, Minus-StrangGSG1LXPO6: 28.097.976–28.212.065, Minus-StrangXPO6Diagramm von KATNIP: 28 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.550.144–27.550.177, 34 BasenExon 2: 27.573.901–27.573.956, 56 BasenExon 3: 27.618.425–27.618.501, 77 BasenExon 4: 27.628.661–27.628.830, 170 BasenExon 5: 27.631.065–27.631.162, 98 BasenExon 6: 27.648.604–27.648.735, 132 BasenExon 7: 27.677.729–27.677.996, 268 BasenExon 8: 27.681.399–27.681.530, 132 BasenExon 9: 27.698.328–27.698.500, 173 BasenExon 10: 27.699.534–27.699.599, 66 BasenExon 11: 27.701.589–27.701.695, 107 BasenExon 12: 27.703.896–27.703.998, 103 BasenExon 13: 27.708.705–27.708.920, 216 BasenExon 14: 27.721.558–27.721.695, 138 BasenExon 15: 27.740.041–27.740.920, 880 BasenExon 16: 27.749.584–27.750.306, 723 BasenExon 17: 27.751.719–27.751.924, 206 BasenExon 18: 27.754.173–27.754.251, 79 BasenExon 19: 27.761.413–27.761.590, 178 BasenExon 20: 27.766.309–27.766.474, 166 BasenExon 21: 27.769.861–27.770.018, 158 BasenExon 22: 27.771.588–27.771.652, 65 BasenExon 23: 27.773.099–27.773.209, 111 BasenExon 24: 27.774.945–27.775.084, 140 BasenExon 25: 27.776.928–27.777.029, 102 BasenExon 26: 27.777.610–27.777.770, 161 BasenExon 27: 27.777.881–27.777.969, 89 BasenExon 28: 27.778.574–27.780.344, 1.771 Basen11020285′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 230,2 kb des Gens aus; 4.857 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KATNIP

19

Positionen in KATNIP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 230,2 kb von KATNIP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KATNIP-Gen: katanin interacting protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP-Gen: katanin interacting protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/katnip

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