AtlasGen
COL11A1
collagen type XI alpha 1 chain
- HGNC 2186↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000060718↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1301↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p21.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
- Exons
- 67 Exons über 232,1 kb
- Protein
- 1.806 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- STL2, CO11A1
- Frühere Symbole
- COLL6, DFNA37
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370096.9NM_001854.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant
Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Vitreoretinopathie
- Marshall-SyndromAutosomal-dominant
Eine dominant vererbte Erkrankung, die mit dem Stickler-Syndrom verwandt ist und durch Veränderungen in COL11A1 verursacht wird. Sie geht mit hochgradiger Kurzsichtigkeit, einem Risiko für eine Netzhautablösung, Hörverlust und charakteristischen Gesichtszügen einher.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Vitreoretinale Degeneration
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von COL11A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 232,1 kb des Gens aus; 5.421 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von COL11A1
72
Positionen in COL11A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 232,1 kb von COL11A1, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTG1actin gamma 1Teilt 2 Erkrankungen
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 2 Erkrankungen
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 2 Erkrankungen
- CD164CD164 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 2 Erkrankungen
- COCHcochlinTeilt 2 Erkrankungen
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
- DIAPH1diaphanous related formin 1Teilt 2 Erkrankungen
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Teilt 2 Erkrankungen
- GJB2gap junction protein beta 2Teilt 2 Erkrankungen
- GJB6gap junction protein beta 6Teilt 2 Erkrankungen
- GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorTeilt 2 Erkrankungen
Mit COL11A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL11A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Short nose
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Flat face
30 weitere Merkmale anzeigen
- Full lower lip
- Full upper lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Bifid uvula
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Hypoplastic frontal sinuses
- Increased thickness of skull cap
- Narrow mouth
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- High palate
- High, narrow palate
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Absent frontal sinuses
- Eye folds
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Widely patent coronal suture
- Widely patent sagittal suture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ankle pain
- Knee pain
- Low muscle tone
- Lumbar hypolordosis
- Recurrent fractures
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Bell-shaped thorax
26 weitere Merkmale anzeigen
- Broad ribs
- Narrow chest
- Short ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Anterior rib cupping
- Broad ischia
- Broad long bones
- Calcification of falx cerebri
- Disease of the joints
- Hypoplastic ischia
- Long collarbone
- Meningeal calcification
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Posterior rib cupping
- Posterior vertebral hypoplasia
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin collarbone
- Thin ribs
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowed thighbone
- Dumbbell-shaped long bone
22 weitere Merkmale anzeigen
- Knock knees
- Short thighbone
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Permanent flexion of the finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Curving of inner forearm bone
- Irregular innermost shankbone end part
- Irregular outermost thighbone end part
- Irregular thighbone end part
- Joint contracture of the hand
- Knee osteoarthritis
- Long fingers
- Long slender fingers
- Short calf bone
- Short foot
- Short palm
- Small end part of innermost shankbone
- Small end part of outermost thighbone
- Small hand
- Wide tips of outermost digital bone
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL11A1-Gen: collagen type XI alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col11a1
Dante Labs. COL11A1-Gen: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col11a1
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