Gen
HERC2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 4868(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000128731(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8924(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 28.111.040–28.322.179 (GRCh38)
- Exons
- 93 Exons über 211,1 kb
- Protein
- 4.834 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- jdf2, p528, D15F37S1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261609.13NM_004667.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von HERC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 15,4 kb der 211,1 kb des Gens aus; 14.505 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HERC2
16
Positionen in HERC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
7 davon (44 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 211,1 kb von HERC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,4 kb Exons.
Mit HERC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HERC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Specific learning disability
21 weitere Merkmale anzeigen
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired pain sensation
- Increased appetite
- Pauses in breathing while sleeping
- Self-mutilation
- Ventriculomegaly
- Autism
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Poor fine motor coordination
- Psychosis
- Aggressive behavior
- Echoing another person's speech
- More active than typical
- Poor concentration
- Poor gross motor coordination
- Recurrent hand flapping
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Downturned corners of mouth
- Narrow forehead
- Narrow nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Dental cavities
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Gap between 1st and 2nd toes
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HERC2-Gen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/herc2
Dante Labs. HERC2-Gen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/herc2
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