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Gen

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.3
Koordinaten
Chromosom 10: 76.884.882–77.637.808 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 752,9 kb
Protein
1.236 Aminosäuren
Auch bekannt als
KCa1.1, mSLO1
Frühere Symbole
SLO
MANE-Select-Transkript
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KCNMA1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der KCNMA1 liegt. KCNMA1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 76.131.955 bis 78.390.735.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75.431.446–76.560.168, Plus-StrangLRMDAKCNMA1: 76.884.882–77.637.808, Minus-StrangKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, Minus-StrangDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, Minus-StrangPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, Plus-StrangRPS24Diagramm von KCNMA1: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 76.884.882–76.887.515, 2.634 BasenExon 27: 76.889.451–76.889.569, 119 BasenExon 26: 76.891.525–76.891.719, 195 BasenExon 25: 76.909.966–76.910.096, 131 BasenExon 24: 76.914.936–76.915.049, 114 BasenExon 23: 76.944.773–76.944.965, 193 BasenExon 22: 76.949.142–76.949.366, 225 BasenExon 21: 76.953.801–76.953.924, 124 BasenExon 20: 76.969.974–76.970.067, 94 BasenExon 19: 77.001.407–77.001.580, 174 BasenExon 18: 77.011.967–77.012.043, 77 BasenExon 17: 77.019.013–77.019.099, 87 BasenExon 16: 77.027.823–77.027.891, 69 BasenExon 15: 77.039.528–77.039.637, 110 BasenExon 14: 77.073.097–77.073.252, 156 BasenExon 13: 77.079.481–77.079.550, 70 BasenExon 12: 77.084.637–77.084.719, 83 BasenExon 11: 77.086.488–77.086.593, 106 BasenExon 10: 77.090.400–77.090.510, 111 BasenExon 9: 77.108.481–77.108.572, 92 BasenExon 8: 77.110.173–77.110.343, 171 BasenExon 7: 77.112.367–77.112.442, 76 BasenExon 6: 77.120.973–77.121.048, 76 BasenExon 5: 77.183.421–77.183.532, 112 BasenExon 4: 77.184.823–77.184.916, 94 BasenExon 3: 77.251.195–77.251.256, 62 BasenExon 2: 77.403.862–77.404.023, 162 BasenExon 1: 77.637.265–77.637.808, 544 Basen2825201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,3 kb der 752,9 kb des Gens aus; 3.711 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest KCNMA1

    32

    Positionen in KCNMA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 752,9 kb von KCNMA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KCNMA1-Gen: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNMA1-Gen: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnma1

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