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Gen

EDN3

endothelin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.32
Koordinaten
Chromosom 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 25,4 kb
Protein
238 Aminosäuren
Auch bekannt als
ET3
MANE-Select-Transkript
ENST00000337938.7NM_207034.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Waardenburg-Syndrom

    • Waardenburg-Shah-Syndrom

      Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS) ist eine Neurokristopathie, die durch das gemeinsame Auftreten des Waardenburg-Syndroms (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentierungsstörungen) und von Morbus Hirschsprung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ 1 bis 4), die Hörverlust und Pigmentveränderungen von Haaren, Haut und Augen verursacht. Ausgelöst werden sie durch Gene wie PAX3, MITF, SOX10, EDNRB und EDN3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EDN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der EDN3 liegt. EDN3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 58.813.302 bis 59.813.301.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, Plus-StrangGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, Plus-StrangCTSZ: 58.985.686–59.008.238, Minus-StrangCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, Plus-StrangTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, Minus-StrangATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, Minus-StrangPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, Plus-StrangZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, Plus-StrangEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, Plus-StrangPHACTR3Diagramm von EDN3: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 59.300.611–59.300.864, 254 BasenExon 2: 59.301.410–59.301.722, 313 BasenExon 3: 59.321.017–59.321.193, 177 BasenExon 4: 59.322.372–59.322.417, 46 BasenExon 5: 59.324.331–59.325.992, 1.662 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 25,4 kb des Gens aus; 717 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EDN3

3

Positionen in EDN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,4 kb von EDN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EDN3-Gen: endothelin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3-Gen: endothelin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/edn3

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