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Gen

BGN

biglycan

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 14,6 kb
Protein
368 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DSPG1, SLRR1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000331595.9NM_001711.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Marfan-ähnliche Syndrome

    • Meester-Loeys-SyndromX-chromosomal-rezessiv

      BGN-assoziiertes Aortenaneurysma und Aortendissektion mit Gelenk- und Skelettmerkmalen, vor allem bei männlichen Personen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von BGN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der BGN liegt. BGN und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 153.002.263 bis 154.002.262.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153.056.409–153.060.467, Plus-StrangPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, Plus-StrangPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, Plus-StrangMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, Plus-StrangPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, Minus-StrangPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, Plus-StrangZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, Minus-StrangPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, Plus-StrangZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, Minus-StrangTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, Minus-StrangHAUS7BGN: 153.494.980–153.509.546, Plus-StrangBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, Plus-StrangATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, Minus-StrangCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, Plus-StrangDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, Minus-StrangPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, Plus-StrangSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, Minus-StrangBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, Plus-StrangABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, Plus-StrangPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, Plus-StrangSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, Minus-StrangIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, Plus-StrangSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, Minus-StrangL1CAM: 153.861.511–153.886.204, Minus-StrangL1CAM: 153.872.221–153.909.223, Minus-StrangAVPR2: 153.902.531–153.907.169, Plus-StrangAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, Minus-StrangARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, Minus-StrangNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, Minus-StrangHCFC1: 153.946.434–153.972.427, Minus-StrangHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, Plus-StrangDiagramm von BGN: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 153.494.980–153.495.113, 134 BasenExon 2: 153.504.621–153.504.869, 249 BasenExon 3: 153.505.238–153.505.350, 113 BasenExon 4: 153.505.863–153.506.076, 214 BasenExon 5: 153.506.529–153.506.639, 111 BasenExon 6: 153.506.830–153.506.923, 94 BasenExon 7: 153.507.047–153.507.185, 139 BasenExon 8: 153.508.248–153.509.546, 1.299 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 14,6 kb des Gens aus; 1.107 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BGN

12

Positionen in BGN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,6 kb von BGN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BGN-Gen: biglycan. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN-Gen: biglycan [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bgn

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