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Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.33-p36.32
Koordinaten
Chromosom 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 81,9 kb
Protein
728 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000378536.5NM_003036.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Marfan-ähnliche Syndrome

    • Shprintzen-Goldberg-SyndromAutosomal-dominant

      Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom (SGS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Auffälligkeiten, einen marfanoiden Habitus, kardiale Fehlbildungen, neurologische Auffälligkeiten und eine Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SKI

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SKI liegt. SKI und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 1.769.266 bis 2.769.265.Chromosom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, Minus-StrangNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, Minus-StrangGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, Plus-StrangCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, Minus-StrangTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, Minus-StrangCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, Plus-StrangGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, Plus-StrangPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, Minus-StrangFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, Plus-StrangSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, Minus-StrangMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, Plus-StrangRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, Minus-StrangPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, Plus-StrangPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, Minus-StrangPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, Minus-StrangHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, Plus-StrangTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, Plus-StrangPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, Minus-StrangMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, Minus-StrangTTC34Diagramm von SKI: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2.228.319–2.229.735, 1.417 BasenExon 2: 2.302.978–2.303.103, 126 BasenExon 3: 2.303.285–2.303.400, 116 BasenExon 4: 2.303.840–2.304.102, 263 BasenExon 5: 2.304.293–2.304.585, 293 BasenExon 6: 2.306.020–2.306.250, 231 BasenExon 7: 2.306.577–2.310.213, 3.637 Basen1575′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 81,9 kb des Gens aus; 2.187 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SKI

18

Positionen in SKI, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 81,9 kb von SKI, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SKI-Gen: SKI proto-oncogene. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI-Gen: SKI proto-oncogene [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ski

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