Gen
POGZ
pogo transposable element derived with ZNF domain
- HGNC 18801(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143442(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23126(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 151.402.724–151.459.494 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 56,8 kb
- Protein
- 1.410 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000271715.7NM_015100.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von POGZ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 56,8 kb des Gens aus; 4.233 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest POGZ
110
Positionen in POGZ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 56,8 kb von POGZ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit POGZ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POGZ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Anxiety
37 weitere Merkmale anzeigen
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Poor social interactions
- Self-injurious behavior
- Severe expressive language delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Overfriendliness
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Waddling gait
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Hypoplasia of the pons
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Subcortical cerebral atrophy
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal tip
- Exaggerated cupid's bow
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
32 weitere Merkmale anzeigen
- Broad nasal tip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial muscle tone
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pear-shaped nose
- Pointed chin
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Extra bones within cranial sutures
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Enlarged cisterna magna
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Constipation
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Inguinal hernia
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Joint contracture
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). POGZ-Gen: pogo transposable element derived with ZNF domain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pogz
Dante Labs. POGZ-Gen: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pogz
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