Gen
SMAD2
SMAD family member 2
- HGNC 6768(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175387(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4087(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q21.1
- Koordinaten
- Chromosom 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 121,7 kb
- Protein
- 467 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MADR2, JV18-1
- Frühere Symbole
- MADH2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000262160.11NM_005901.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Loeys-Dietz-Syndrom
- Autosomal-dominant
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Marfan-ähnliche Syndrome
- Loeys-Dietz-SyndromAutosomal-dominant
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum an kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Symptomen gekennzeichnet ist. Es sind fünf genetische Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SMAD2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 34,6 kb der 121,7 kb des Gens aus; 1.404 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMAD2
14
Positionen in SMAD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121,7 kb von SMAD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 34,6 kb Exons.
Mit SMAD2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMAD2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Arterial tortuosity
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Truncus arteriosus
- Aneurysm
- Arterial dissection
40 weitere Merkmale anzeigen
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Double outlet right ventricle
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Carotid artery dilatation
- Descending aortic dissection
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left superior vena cava draining directly to the left atrium
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Varicose veins
- Ventricular hypertrophy
- Vertebral artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Absent spleen
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dissection
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral atresia
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary valve atresia
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Degenerative joint disease
- Abnormality of connective tissue
- Double-Jointed
- Hip osteoarthritis
- Intervertebral disk degeneration
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Congenital diaphragmatic hernia
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMAD2-Gen: SMAD family member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smad2
Dante Labs. SMAD2-Gen: SMAD family member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smad2
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