Gen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000162552(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54361(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.12
- Koordinaten
- Chromosom 1: 22.117.313–22.143.097 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 25,8 kb
- Protein
- 351 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- WNT-4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Müllerscher Aplasie (MRKH-Syndrom)
- Müllersche Aplasie, einschließlich Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom)
Fehlende oder unterentwickelte Gebärmutter und oberer Scheidenabschnitt bei meist normalen Eierstöcken, teilweise mit Nieren- oder Skelettfehlbildungen, in Verbindung mit Varianten in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B und GREB1L.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund in WNT4 weist auf einen behandlungsbedürftigen Hyperandrogenismus hin, und damit verbundene Nierenfehlbildungen erfordern eine Nierenbildgebung.
Aufbau von WNT4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 25,8 kb des Gens aus; 1.056 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit WNT4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WNT4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WNT4-Gen: Wnt family member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4-Gen: Wnt family member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wnt4
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