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Gen

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 46.877.721–46.903.799 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 26,1 kb
Protein
593 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
PTHR, PTHR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000449590.6NM_000316.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre Zahneruptionsstörung

    • Autosomal-dominant

      Ausbleiben des vollständigen Durchbruchs eines oder mehrerer Zähne, meist Molaren, trotz freiem Durchbruchsweg. Verursacht durch PTH1R-Varianten mit variabler Expressivität.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie dies vor einer kieferorthopädischen Behandlung wissen, können erfolglose Versuche vermieden werden, betroffene Zähne in die richtige Position zu ziehen, was dazu führen kann, dass sie mit dem Knochen verwachsen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PTH1R

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der PTH1R liegt. PTH1R und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 46.390.760 bis 47.390.759.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46.407.144–46.412.997, Plus-StrangCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, Minus-StrangLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, Plus-StrangRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, Minus-StrangLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, Plus-StrangCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, Plus-StrangFAM240A: 46.612.525–46.626.543, Plus-StrangFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, Minus-StrangALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, Plus-StrangTMIE: 46.712.115–46.812.574, Minus-StrangPRSS50: 46.712.117–46.717.869, Minus-StrangPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, Minus-StrangMYL3PTH1R: 46.877.721–46.903.799, Plus-StrangPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, Minus-StrangCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, Plus-StrangNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, Minus-StrangSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, Minus-StrangKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, Plus-StrangKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, Plus-StrangPTPN23Diagramm von PTH1R: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 46.877.721–46.877.843, 123 BasenExon 2: 46.881.062–46.881.118, 57 BasenExon 3: 46.883.512–46.883.634, 123 BasenExon 4: 46.893.907–46.894.009, 103 BasenExon 5: 46.895.735–46.895.869, 135 BasenExon 6: 46.897.855–46.897.965, 111 BasenExon 7: 46.898.074–46.898.192, 119 BasenExon 8: 46.898.378–46.898.472, 95 BasenExon 9: 46.898.662–46.898.857, 196 BasenExon 10: 46.899.303–46.899.456, 154 BasenExon 11: 46.901.025–46.901.085, 61 BasenExon 12: 46.901.414–46.901.480, 67 BasenExon 13: 46.901.766–46.901.860, 95 BasenExon 14: 46.902.526–46.902.667, 142 BasenExon 15: 46.902.749–46.902.790, 42 BasenExon 16: 46.903.270–46.903.799, 530 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 26,1 kb des Gens aus; 1.782 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTH1R

15

Positionen in PTH1R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,1 kb von PTH1R, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PTH1R-Gen: parathyroid hormone 1 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R-Gen: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pth1r

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