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Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q11.2-q12.1
Koordinaten
Chromosom 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 924,7 kb
Protein
809 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
DPDE3
MANE-Select-Transkript
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Pseudohypoparathyroidismus und GNAS-Inaktivierungsstörungen

    • AkrodysostoseAutosomal-dominant

      Eine Skeletterkrankung mit kurzen Händen und Füßen sowie Gesichtsauffälligkeiten, teils mit Hormonresistenz, verursacht durch Varianten in PRKAR1A oder PDE4D.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PDE4D

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PDE4D liegt. PDE4D und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 58.044.349 bis 60.818.415.Chromosom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58.453.091–58.460.139, Minus-StrangPLK2GAPT: 58.491.428–58.497.090, Plus-StrangGAPTRAB3C: 58.582.221–58.859.394, Plus-StrangRAB3CPDE4D: 58.969.038–59.893.726, Minus-StrangPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, Minus-StrangDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, Minus-StrangELOVL7Diagramm von PDE4D: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 58.969.038–58.975.080, 6.043 BasenExon 14: 58.975.657–58.975.839, 183 BasenExon 13: 58.976.350–58.976.472, 123 BasenExon 12: 58.977.191–58.977.345, 155 BasenExon 11: 58.988.493–58.988.592, 100 BasenExon 10: 58.989.755–58.989.919, 165 BasenExon 9: 58.990.804–58.990.902, 99 BasenExon 8: 58.991.832–58.992.004, 173 BasenExon 7: 58.993.372–58.993.465, 94 BasenExon 6: 59.038.859–59.038.971, 113 BasenExon 5: 59.180.595–59.180.644, 50 BasenExon 4: 59.185.189–59.185.262, 74 BasenExon 3: 59.193.500–59.193.536, 37 BasenExon 2: 59.215.777–59.215.968, 192 BasenExon 1: 59.893.168–59.893.726, 559 Basen1515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 924,7 kb des Gens aus; 2.430 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDE4D

8

Positionen in PDE4D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 924,7 kb von PDE4D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PDE4D-Gen: phosphodiesterase 4D. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. PDE4D-Gen: phosphodiesterase 4D [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde4d

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