Gen
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143147(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23432(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 168.079.542–168.136.930 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 57,4 kb
- Protein
- 529 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- RE2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie GPR161 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Medulloblastom
- Medulloblastom-Veranlagung im Zusammenhang mit GPR161Autosomal-dominant
GPR161-Varianten, die in der frühen Kindheit eine Veranlagung für Medulloblastome vom Sonic-Hedgehog-Typ begünstigen.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Achten Sie auf neurologische Symptome bei kleinen Kindern und ziehen Sie eine regelmäßige Hirn-MRT-Vorsorge in Betracht.
- Autosomal-dominant
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GPR161
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,8 kb der 57,4 kb des Gens aus; 1.590 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GPR161
2
Positionen in GPR161, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 57,4 kb von GPR161, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.
Mit GPR161 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GPR161 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GPR161-Gen: G protein-coupled receptor 161. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpr161
Dante Labs. GPR161-Gen: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpr161
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen