Gen
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118873↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 25782↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q41
- Koordinaten
- Chromosom 1: 220.148.293–220.272.453 (GRCh38)
- Exons
- 35 Exons über 124,2 kb
- Protein
- 1.393 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom
- Syndromale Mikrophthalmie
Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.
Aufbau von RAB3GAP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 124,2 kb des Gens aus; 4.182 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RAB3GAP2
27
Positionen in RAB3GAP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 124,2 kb von RAB3GAP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- OTX2orthodenticle homeobox 2Teilt 2 Erkrankungen
- ANOS1anosmin 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Teilt 1 Erkrankung
- BCORBCL6 corepressorTeilt 1 Erkrankung
- BMP4bone morphogenetic protein 4Teilt 1 Erkrankung
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Teilt 1 Erkrankung
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BTeilt 1 Erkrankung
- CPEcarboxypeptidase ETeilt 1 Erkrankung
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Teilt 1 Erkrankung
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitTeilt 1 Erkrankung
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitTeilt 1 Erkrankung
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseTeilt 1 Erkrankung
Mit RAB3GAP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RAB3GAP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
23 weitere Merkmale anzeigen
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
15 weitere Merkmale anzeigen
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RAB3GAP2-Gen: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rab3gap2
Dante Labs. RAB3GAP2-Gen: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rab3gap2
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