Gen
ABHD5
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
- HGNC 21396(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000011198(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51099(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 3: 43.690.938–43.722.725 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 31,8 kb
- Protein
- 349 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CGI-58, NCIE2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000644371.2NM_016006.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ABHD5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,3 kb der 31,8 kb des Gens aus; 1.050 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ABHD5
11
Positionen in ABHD5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,8 kb von ABHD5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.
Mit ABHD5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABHD5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABHD5-Gen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abhd5
Dante Labs. ABHD5-Gen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abhd5
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