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Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q33.1
Koordinaten
Chromosom 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 188,4 kb
Protein
733 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1034, FLJ21474
MANE-Select-Transkript
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SATB2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SATB2 liegt. SATB2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 2, von 198.863.722 bis 199.863.721.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, Minus-StrangSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, Minus-StrangFTCDNL1Diagramm von SATB2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 199.269.505–199.272.672, 3.168 BasenExon 10: 199.308.760–199.308.957, 198 BasenExon 9: 199.323.803–199.323.958, 156 BasenExon 8: 199.328.698–199.328.910, 213 BasenExon 7: 199.348.701–199.349.173, 473 BasenExon 6: 199.368.605–199.368.707, 103 BasenExon 5: 199.380.364–199.380.487, 124 BasenExon 4: 199.381.694–199.381.820, 127 BasenExon 3: 199.433.338–199.433.514, 177 BasenExon 2: 199.455.869–199.456.096, 228 BasenExon 1: 199.457.339–199.457.939, 601 Basen1110515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,6 kb der 188,4 kb des Gens aus; 2.202 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SATB2

    120

    Positionen in SATB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 188,4 kb von SATB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SATB2-Gen: SATB homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2-Gen: SATB homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/satb2

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