Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000125835↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6628↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20p13
- Koordinaten
- Chromosom 20: 2.461.642–2.470.789 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 9,1 kb
- Protein
- 231 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Frühere Symbole
- SNRPB1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SNRPB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 9,1 kb des Gens aus; 696 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SNRPB
2
Positionen in SNRPB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,1 kb von SNRPB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit SNRPB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNRPB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SNRPB-Gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snrpb
Dante Labs. SNRPB-Gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snrpb
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