Gen
SETD5
SET domain containing 5
- HGNC 25566↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168137↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55209↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p25.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 9.397.615–9.478.154 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 80,5 kb
- Protein
- 1.442 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10707, SETD5A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000402198.7NM_001080517.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SETD5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 80,5 kb des Gens aus; 4.329 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SETD5
147
Positionen in SETD5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,5 kb von SETD5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATeilt 1 Erkrankung
Mit SETD5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SETD5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
- Abnormally small head
19 weitere Merkmale anzeigen
- Broad head shape
- Cleft palate
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Eye folds
- High palate
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Pit in front of the ear
- Short neck
- Triangular face
- Smooth philtrum
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Obsessive compulsive behavior
- Epilepsy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SETD5-Gen: SET domain containing 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/setd5
Dante Labs. SETD5-Gen: SET domain containing 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/setd5
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