Gen
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000170820(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2492(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p16.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 192,4 kb
- Protein
- 695 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FSHRO, LGR1
- Frühere Symbole
- ODG1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Polyzystisches Ovarialsyndrom
- Ovarielles HyperstimulationssyndromAutosomal-dominant
Eine Komplikation der Ovulationsinduktion im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung. Die Einstufung erfolgt nach dem Schweregrad der Symptome, zu denen eine Vergrößerung der Eierstöcke, zahlreiche Eibläschen (Follikel), Ovarialzysten, Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum (Aszites) und generalisierte Ödeme gehören. Das voll ausgeprägte Syndrom kann zu Nierenversagen, Atemnot und sogar zum Tod führen. Die erhöhte Durchlässigkeit der Kapillaren wird durch gefäßaktive Substanzen wie vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktoren verursacht, die von den überstimulierten Eierstöcken ausgeschüttet werden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von FSHR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 192,4 kb des Gens aus; 2.088 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FSHR
8
Positionen in FSHR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 192,4 kb von FSHR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit FSHR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FSHR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FSHR-Gen: follicle stimulating hormone receptor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fshr
Dante Labs. FSHR-Gen: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fshr
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