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Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.3
Koordinaten
Chromosom 8: 102.204.502–102.238.961 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 34,5 kb
Protein
351 Aminosäuren
Auch bekannt als
p53R2
MANE-Select-Transkript
ENST00000251810.8NM_015713.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Aufbau von RRM2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RRM2B liegt. RRM2B und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 101.721.732 bis 102.721.731.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, Minus-StrangNCALDRRM2B: 102.204.502–102.238.961, Minus-StrangRRM2BUBR5: 102.250.605–102.412.883, Minus-StrangUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, Plus-StrangODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, Minus-StrangKLF10Diagramm von RRM2B: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 102.204.502–102.208.285, 3.784 BasenExon 8: 102.212.776–102.212.889, 114 BasenExon 7: 102.214.054–102.214.158, 105 BasenExon 6: 102.218.814–102.218.947, 134 BasenExon 5: 102.224.046–102.224.140, 95 BasenExon 4: 102.224.885–102.225.018, 134 BasenExon 3: 102.225.918–102.226.034, 117 BasenExon 2: 102.232.149–102.232.304, 156 BasenExon 1: 102.238.827–102.238.961, 135 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 34,5 kb des Gens aus; 1.056 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RRM2B

34

Positionen in RRM2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,5 kb von RRM2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RRM2B-Gen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B-Gen: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rrm2b

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