Gen
ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
- HGNC 42(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000073734(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8647(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 168.920.781–169.031.324 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 110,5 kb
- Protein
- 1.321 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
- Frühere Symbole
- BSEP, PFIC2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650372.1NM_003742.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäre intrahepatische Cholestase
- Autosomal-rezessiv
Eine Form der intrahepatischen Cholestase, die durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ABCB11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 110,5 kb des Gens aus; 3.966 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ABCB11
331
Positionen in ABCB11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 110,5 kb von ABCB11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.
Mit ABCB11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCB11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABCB11-Gen: ATP binding cassette subfamily B member 11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcb11
Dante Labs. ABCB11-Gen: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcb11
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