PAX6

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

  • AniridieAutosomal-dominant

    Eine dominant vererbte Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in oder Deletionen von PAX6, bei der die Iris teilweise oder vollständig fehlt, häufig mit verminderter Sehkraft und Nystagmus.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine regelmäßige Überwachung auf Glaukom, Katarakt und Hornhautveränderungen wird empfohlen; wenn eine Deletion auch das benachbarte WT1-Gen umfasst, benötigen Kinder ein Screening auf Wilms-Tumor.

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

    Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

• Diabetes mellitus

  • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

• Nierenkrebs

  • Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Tumor des Harn- und Nierensystems

  • Neubildung des Harnsystems

    Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PAX6

Exons machen 2,7 kb der 22,3 kb des Gens aus; 1.311 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAX6

Gene mit denselben Erkrankungen

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Teilt 3 Erkrankungen
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Teilt 2 Erkrankungen
• FLCNfolliculinTeilt 2 Erkrankungen
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BTeilt 2 Erkrankungen
• TP53tumor protein p53Teilt 2 Erkrankungen
• TRIM28tripartite motif containing 28Teilt 2 Erkrankungen
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorTeilt 2 Erkrankungen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Teilt 1 Erkrankung
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Teilt 1 Erkrankung
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Teilt 1 Erkrankung
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 1 Erkrankung

Mit PAX6 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PAX6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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