Gen
LEF1
lymphoid enhancer binding factor 1
- HGNC 6551(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138795(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51176(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q25
- Koordinaten
- Chromosom 4: 108.047.548–108.168.932 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 121,4 kb
- Protein
- 399 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000265165.6NM_016269.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Ektodermale Dysplasien
- Ektodermale Dysplasie 17, mit oder ohne ExtremitätenfehlbildungenAutosomal-dominant
Eine LEF1-Störung mit spärlichem Haar, Zahnanomalien und manchmal Extremitätenunterschieden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von LEF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 121,4 kb des Gens aus; 1.200 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LEF1
2
Positionen in LEF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 121,4 kb von LEF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit LEF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LEF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Taurodontia
- Failure of development of more than six teeth
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Gum disease
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LEF1-Gen: lymphoid enhancer binding factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lef1
Dante Labs. LEF1-Gen: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lef1
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