SCN1A

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dravet-Syndrom

  • Autosomal-dominant

    Das Dravet-Syndrom ist eine Kanalopathie mit Epilepsie, die im ersten Lebensjahr – typischerweise im Alter von 4 bis 5 Monaten – bei zuvor gesunden Kindern auftritt. Es ist gekennzeichnet durch einen Status epilepticus und eine Vielzahl therapieresistenter, häufig fieberinduzierter Anfälle, die oft zu kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen führen. Das Dravet-Syndrom unterscheidet sich von anderen Kanalopathien meist durch eine Mutation im Gen SCN1A.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Valproat, Clobazam, Topiramat, Stiripentol; Fenfluramin (Fintepla) und Cannabidiol (Epidiolex) bei therapieresistenten Verläufen; Natriumkanalblocker (Lamotrigin, Carbamazepin, Oxcarbazepin) sind bei SCN1A-positiven Patienten KONTRAINDIZIERT

• Familiäre hemiplegische Migräne

  • Familiäre hemiplegische Migräne, Typ 3Autosomal-dominant

    Jede familiäre oder sporadische hemiplegische Migräne, die durch eine Mutation im SCN1A-Gen verursacht wird.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Autosomal-dominant

    Eine Migräneerkrankung, die durch eine persönliche und familiäre Vorgeschichte von Auren mit motorischer Schwäche gekennzeichnet ist.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Familiäre oder sporadische hemiplegische MigräneAutosomal-dominant

    Die hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Form der Migräne mit Aura, die durch das Auftreten einer motorischen Schwäche während der Auraphase gekennzeichnet ist. Je nach familiärer Vorbelastung werden zwei Hauptformen unterschieden: Patientinnen und Patienten mit mindestens einem Verwandten ersten oder zweiten Grades, bei dem ebenfalls Auren mit motorischer Schwäche auftreten, leiden an der familiären hemiplegischen Migräne (FHM). Liegt keine solche familiäre Vorbelastung vor, spricht man von einer sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Epilepsie (Komplettpanel)

  • Epilepsie

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SCN1A

Exons machen 11,9 kb der 142,2 kb des Gens aus; 6.030 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SCN1A

Varianten mit Seite (12)

Die SCN1A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Teilt 3 Erkrankungen
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ATeilt 3 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Teilt 1 Erkrankung
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
• ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung

Mit SCN1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SCN1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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