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Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.1
Koordinaten
Chromosom 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 9,7 kb
Protein
347 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000287139.8NM_018055.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Angeborener Herzfehler mit Heterotaxie

      Bereits bei der Geburt vorliegende Herzfehler, die zusammen mit variablen Störungen der Links-Rechts-Musterbildung anderer Organe auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

Aufbau von NODAL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der NODAL liegt. NODAL und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 69.936.809 bis 70.936.808.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69.801.875–69.964.275, Plus-StrangCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, Plus-StrangMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, Minus-StrangAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, Minus-StrangTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, Minus-StrangSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, Minus-StrangPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, Minus-StrangNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, Minus-StrangLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, Plus-StrangEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.441.681, Minus-StrangNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, Plus-StrangPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, Minus-StrangPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, Plus-StrangADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, Minus-StrangTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, Plus-StrangSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, Minus-StrangPCBD1Diagramm von NODAL: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 70.431.936–70.433.088, 1.153 BasenExon 2: 70.435.286–70.435.983, 698 BasenExon 1: 70.441.475–70.441.681, 207 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 9,7 kb des Gens aus; 1.044 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NODAL

13

Positionen in NODAL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,7 kb von NODAL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NODAL-Gen: nodal growth differentiation factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL-Gen: nodal growth differentiation factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nodal

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