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Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q22.1-q22.2
Koordinaten
Chromosom 16: 70.687.439–70.801.158 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 113,7 kb
Protein
782 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10305, ArPIKfyve
Frühere Symbole
TAX1BP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000261776.10NM_018052.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von VAC14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der VAC14 liegt. VAC14 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 70.244.299 bis 71.244.298.Chromosom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, Minus-StrangEXOSC6AARS1: 70.251.983–70.289.707, Minus-StrangAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, Plus-StrangDDX19B: 70.299.194–70.372.582, Plus-StrangDDX19A: 70.346.861–70.379.987, Plus-StrangDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, Minus-StrangST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, Plus-StrangFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, Minus-StrangCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, Plus-StrangSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, Plus-StrangIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, Minus-StrangMTSS2VAC14: 70.687.439–70.801.158, Minus-StrangVAC14HYDIN: 70.802.084–71.230.735, Minus-StrangHYDINDiagramm von VAC14: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 70.687.439–70.688.090, 652 BasenExon 18: 70.692.821–70.692.971, 151 BasenExon 17: 70.695.544–70.695.623, 80 BasenExon 16: 70.697.139–70.697.257, 119 BasenExon 15: 70.698.637–70.698.811, 175 BasenExon 14: 70.731.495–70.731.627, 133 BasenExon 13: 70.744.423–70.744.579, 157 BasenExon 12: 70.762.540–70.762.605, 66 BasenExon 11: 70.762.881–70.763.025, 145 BasenExon 10: 70.772.109–70.772.172, 64 BasenExon 9: 70.780.790–70.780.939, 150 BasenExon 8: 70.781.869–70.782.003, 135 BasenExon 7: 70.783.033–70.783.139, 107 BasenExon 6: 70.783.445–70.783.554, 110 BasenExon 5: 70.784.113–70.784.220, 108 BasenExon 4: 70.784.776–70.784.838, 63 BasenExon 3: 70.785.702–70.785.869, 168 BasenExon 2: 70.786.215–70.786.365, 151 BasenExon 1: 70.800.797–70.801.158, 362 Basen191510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 113,7 kb des Gens aus; 2.349 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest VAC14

3

Positionen in VAC14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 113,7 kb von VAC14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). VAC14-Gen: VAC14 component of PIKFYVE complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14-Gen: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vac14

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