AtlasGen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111581↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57122↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q15
- Koordinaten
- Chromosom 12: 68.686.978–68.745.809 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 58,8 kb
- Protein
- 925 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NUP84
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
Aufbau von NUP107
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,2 kb der 58,8 kb des Gens aus; 2.778 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von NUP107
7
Positionen in NUP107, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 58,8 kb von NUP107, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTN4actinin alpha 4Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Teilt 1 Erkrankung
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaTeilt 1 Erkrankung
- ATMATM serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- BMP15bone morphogenetic protein 15Teilt 1 Erkrankung
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Teilt 1 Erkrankung
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitTeilt 1 Erkrankung
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseTeilt 1 Erkrankung
- COQ8Bcoenzyme Q8BTeilt 1 Erkrankung
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Teilt 1 Erkrankung
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Teilt 1 Erkrankung
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTeilt 1 Erkrankung
Mit NUP107 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP107 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NUP107-Gen: nucleoporin 107. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup107
Dante Labs. NUP107-Gen: nucleoporin 107 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup107
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